地贫可防可控筛查诊断看我的！——安顺市妇幼保健院开展世界地贫日主题宣教活动
5月8日是第28个“世界地贫日”，今年的活动主题为：“防治地贫，健康孕育”，结合活动主题及*史学习教育的契机，我院预防保健科、产前诊断分中心联合开展我为群众办实事，世界地贫日主题宣教活动，通过医务人员地贫防治知识的专题学习，更好的为民众提供出生缺陷预防知识和健康宣教，现场活动包括发放宣传折页、开展《地贫防控知识》讲座、播放宣传视频等，旨在提高人口质量，推动健康中国建设。
图为.产前诊断分中心主任冉宇进行《地贫防控知识》专题讲座
图为.向群众发放宣传折页
开展免费筛查，提供50个地贫基因检测名额
我院联合华大基因检测机构，为本市家庭困难的患者提供免费种地贫基因二代测序检测活动（名额50个），若地贫基因检测为重型地贫患者，可继续提供免费的服务。
报名方式：
患者本人持身份证及疾病资料到安顺市妇幼保健院一楼产前诊断中心门诊登记，材料审核合格后现场采血。
报名条件：
1.已确诊的地贫患者，以往没有进行过基因检测，但需进一步通过基因检测分型和分期；
2.疑似地贫症状患者，尚未确诊的，需进行基因检测排除或确诊；
3.此前已检测，但病症表现与发病类型不符合的患者，需通过基因检测技术进行精准分型；
4.地贫患者有血缘关系的直系亲属
图为.开展免费筛查
什么是地中海贫血？
地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
地中海贫血是我国最常见的出生缺陷问题之一，长江以南为地贫的主要高发区：广东、广西、海南、贵州、云南、福建、四川、重庆等，虽然难以治愈，但是可防可控。
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。
地中海贫血有什么临床症状？
地中海贫血有什么临床症状？
①静止型或轻型地贫：无贫血或仅有轻度贫血，无需特殊治疗。
②中间型地贫：贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血、祛铁治疗。
③重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫。
重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡;重型β地贫通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、*疸等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。
敲黑板！婚前检查、孕前检查、产前检查是阻断重型地贫儿“三部曲”
新婚夫妇双方应在婚前、孕前进行地贫筛查，如果孕前没有检测，应在女方怀孕后及早做筛查，女方有地贫基因携带则配偶也需进行地贫基因检测。一旦检测结果为双方携带同一致病基因，需进一步进行产前诊断确定胎儿的基因；若确定为重度地贫患儿，需采取干预措施，若为轻中度地贫，需要在医生的建议下排除风险，方可正常安胎。
如何避免重型地贫患儿出生？
要注意！同类型地贫夫妻才会生下重度地贫患儿！
主要有以下几个典型特点：
如果父母双方都是地贫基因携带者，其子女有四分之一的几率是重型地贫患儿，二分之一的几率是地贫基因携带者（轻型地贫），四分之一的几率是正常者。
如果父母双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女有二分之一的几率是正常小孩，二分之一的几率是基因携带者（轻型地贫）。
产前诊断中心就诊流程
1.挂号时请选择产前诊断中心-遗传咨询门诊的坐诊专家挂号。地贫的基因检测和产前诊断不用空腹。
2.就诊时请携带患者以往的病例资料，比如血常规检测报告、血红蛋白组分分析报告和基因检测报告等。
3.产前诊断时机及注意事项：基因检测每周一至周五均可进行无需提前预约；产前诊断（羊水穿刺）周二进行，需提前预约。
绒毛穿刺：孕11-13+6周
羊水穿刺：孕18周以上
脐血穿刺：孕24周以上
产前诊断中心简介
我院产前诊断中心于年1月获批“贵州省产前诊断分中心”，作为安顺市首家产前诊断医疗机构，有效填补了本市产前诊断技术的空白，中心于年1月顺利通过复审校验，作为全市唯一的“产前诊断中心”及“新生儿疾病筛查中心”，年荣获安顺市“工人先锋号”称号，中心拥有一支优秀的技术团队，人员结构合理，目前有高级职称6人，中级职称4人、初级职称1人、护理3人，年门诊量人次，实验室检测量13.9万人次。
中心开设有遗传咨询门诊、新生儿遗传代谢性疾病门诊，提供孕前优生遗传咨询、遗传病咨询，反复流产遗传咨询及介入性产前诊断（羊膜腔穿刺）等业务，率先在全市开展血清学产前筛查、外周血染色体核型分析，羊水染色体核型分析、无创DNA筛查、地贫基因检测、新生儿遗传代谢性疾病筛查、优生五项检测、封闭抗体检测与治疗、耳聋基因、全基因组检测、叶酸代谢能力测定、流产物异常基因检测、早孕期NT产前筛查、超声产前诊断、胎儿超声心动图检查等项目。
