在我们之前的文章中，介绍了贝瑞基因使用PacBioSMRT测序进行地中海贫血症基因的检测的内容。
中国的科学家已经证明了HiFi测序在识别和定相与地中海贫血症相关基因变异的价值。最终，他们在《分子诊断学杂志》（JournalofMolecularDiagnostics）中预测，HiFi测序可以为希望了解将这些疾病传染给孩子的风险的准父母提供一种新的致病基因携带者筛查方法。
当前的筛查技术无法一次性的检测与地中海贫血相关的广泛变异和所有变异类型。通常α地中海贫血更加致命，已知α地贫与HBA1和HBA2基因的近种致病变异相关，而症状较轻的β地中海贫血则对应可能是由HBB基因中的多种致病变异引起的。为了寻找一种仅通过一种检测方法就能够更好的了解相关地中海贫血变异信息的潜在筛查方法，科学家们转向了长读长的HiFi测序。
贝瑞基因的DavidCram在PacBioGlobalSUMMIT上展示了使用SMRT测序检测到但被PCR检测遗漏的地中海贫血致病变异的示例
研究人员对地中海贫血相关基因进行了扩增。然后，他们在74个样本的单盲研究中使用PacBioSequel测序平台对这些区域进行了测序，样本包括64个地贫携带者和10个非携带者对照。研究小组报告说：“通过HiFi测序检测到的所有HBA1/2和HBB变异体均与通过靶向PCR分析的变异一致。”HiFi测序正确地检测到了这些样品中的20种已知致病突变。更重要的是，HiFi测序技术“能够区分杂合的SNV（反式构型）并与良性SNP（顺式构型）相关的变异相区分。
基于这些结果，研究人员强调了HiFi测序作为可能的地贫基因携带者筛选工具所具有的一些优势。“由于HiFi测序可以对整个基因区域进行精准的分析，该测试有可能检测其他比较罕见的HBA1/2和HBB变异，而这些变异可能不在传统的检测方法覆盖范围内。”而且，“该技术应该能够检测位于调控区的其他轻度和沉默型HBB变异以及大约1％的地贫基因携带者中发生的HBB基因缺失。”
最后，研究人员指出，应用这项技术，结合条码标记，能够在单次检测中检测所有地中海贫血相关的变异，从而使该方法更具有可扩展性。研究小组总结说，“HiFi测序展示了其强大的可扩展，准确且具有成本效益的基因分型方法的特点”，该方法“最终可以用作大规模地中海贫血携带者筛查的综合方法，如果在PacBioSequelII测序平台上使用这种方法，将能实现更低的检测成本”。
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