中信湘雅作为我国细胞和分子遗传学诊断中心之一，在当天上午举行的“综合防治预防罕见病”主题活动中发布了该院接诊量排名前十的罕见病名单及数据。据介绍，该院目前累计接诊罕见病及其家系成员例，其中地中海贫血占比达82%，还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。
罕见病排行榜
据介绍，近年来，中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员例，基于这一数据，中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（例）、假肥大型进行性肌营养不良症（例）、成人多囊肾（例）、甲型血友病（例）、脊肌萎缩症（例）、肾上腺皮质增生症（例）、遗传性耳聋（例）、白化病（例）、脆性X综合征（例）、肝豆状核变性（例）。
其中地中海贫血（包括α地贫例、β地贫例），占所有病例数的82%。
这份榜单的背后是一个个渴望新生的家庭
“我们的前两个孩子都在出生前就死亡了，他们得的是重症α地贫……”
“我们家中有两个β地贫患儿，两个孩子每个月都得输血一次，不然等待他们的就只有死亡……”
“孩子10岁了，还不能正常走路，医生说，20岁左右他就会因呼吸肌衰竭死亡……”
其上列举的，不过是中信湘雅年接诊的例罕见病病例中，极其“普通”的几个家庭。
“不同于普通疾病，几乎每一例罕见病的背后，都是一个筋疲力尽的家庭。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍，罕见病又称“孤儿病”，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，虽然发病率底，但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁前死亡。
“中国罕见病总人口超过万。当前，罕见病面临表型严重且复杂、种类繁多、药物研发滞后等问题，还有为数众多的患者未能得到确诊。数罕见病患者对自己的疾病了解不多，国内研究罕见疾病的机构、专家少，且医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药，相关的药品研发起步晚，进口药品费用昂贵，部分患者需要终生用药，巨大的治疗费用也给患者家庭带来了沉重的经济负担。”
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