地中海贫血

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地中海贫血可以通过试管婴儿避免吗 [复制链接]

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小李和女朋友小美,两人在一起一年多,感情一直很稳定,准备结婚。

自小李父母知道小美患轻度地中海贫血后,不让小李和她继续发展。小李百般坚持也无果,父母认为小李不成熟,不知道问题的严重性,这是关乎家族传承的事,这令小李很是头疼。

与小李类似的关于“地中海贫血”的事例还有很多,许多人在知晓对方有地中海贫血后就中止与对方的交往。

这其中包含着对“地贫”的误解,也不无透露着大众对“地中海贫血患者生育健康宝宝”的担忧。若是生育出重度地贫的孩子,对整个家庭都是不小的负担。

那么,地中海贫血是什么?可以通过试管婴儿技术来避免吗?

α-地中海贫血

α-地中海贫血(α-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传病,患者由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍,进而引起的一组溶血性贫血疾病,这种疾病大多数由基因缺失引起。

只有当两个同类型缺陷基因的携带者(如双亲均为α-地贫携带者)婚配后才有可能产生有贫血表型的患病个体,这种情况的发生概率为25%。据估计,全球约有2.76亿人是α-地贫的携带者,中国南方高发区α-地贫基因携带者检出率约为1%~2%,以广西、广东和海南等地区分布最广,其次为贵州、四川、重庆、福建、香港、台湾、江西、湖南等地区。

α地中海贫血分为4种:

1.静止型:临床上的无症状非病个体。

2.轻型(标准型,α地中海贫血特征):患者表现为红细胞呈小细胞低色素性改变,为临床上的无症状非病个体,无显著溶血/贫血或轻度贫血。

3.中间型(HbH病):临床表型变化范围很宽,疾病的严重程度差异很大,从较轻的没有明显的临床表现到严重贫血,服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。极少数需常规输血治疗才能维持生命,多数不需要输血或偶然需要输血治疗。

4.重型(HbBarts:胎儿水肿综合征):患者可检测到大量HbBart’s(γ4),少量的HbH,和痕量的其他Hb,为临床上有疾病表型的贫血症。受累胎儿由于严重缺氧,常于妊娠30~40周时在宫内或分娩前后数小时内死亡。胎儿严重贫血、*疸、全身水肿、肝脾肿大、发育不良、四肢短小,出现胎儿大小甚至比胎儿还大的巨大胎盘。

β-地中海贫血

β地中海贫血(β-thalassemia)是一种常染色体隐性遗传病,是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病,属于遗传性血红蛋白病。血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一,全球每年约有万出生缺陷患儿出生,血红蛋白病的发病率位于第三位。

α和β地贫广泛分布于世界热带和亚热带,中国南方高发地区人群携带率3%-24%(BloodRev,.)。

β地中海贫血患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4周输血1次,随年龄增长日益明显。β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

β地中海贫血分为2种:

完全不能合成β链的称为β/β0地贫;

能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。

地中海贫血能否通过试管婴儿预防?

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿,1/2是轻型地贫,1/4会是中重度地贫患者。

因为轻型地贫患者没有明显症状,很容易被忽略,当父母双方带有相同致病基因时,则有3/4的几率生出患儿。

如果夫妇双方足够

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