地中海贫血

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镜像综合征mirrorsyndrom [复制链接]

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别名:Ballantyne综合征

撰写:出生缺陷咨询工作站

审核:朱福华(四川大学)

时间:年3月26日

简介

年,JohnW.Ballantyne提出了孕妇水肿、胎儿水肿和胎盘水肿之间的联系,并由此创造了“Ballantyne综合征”的名称。年奥德里斯科尔提出了“镜像综合征”(mirrorsyndrome)一词,用来反映母亲和胎儿或胎盘同时出现水肿的特征,构成一种“镜像关系”。当胎儿或胎盘水肿得到改善,母体的症状可以好转或消失。实际上,母体还常常表现有高血压、蛋白尿等类似严重子痫前期的表现。

发生率

镜像综合征确切发病率尚不清楚。该征是产科中比较罕见的疾病。文献多以个案病例报道为主。年的一篇系统综述纳入了56例。年的一篇系统综述纳入了例病例。

病因

镜像综合征病因是多样,发并机制不清楚。胎盘在镜像综合征病发病机制中的作用不容忽视。有文献报道与胎盘和胎儿病理相关的病因包括:

?胎盘胎儿相关异常:包括胎盘绒毛膜血管瘤,盖伦静脉瘤,先天畸形如Ebstein’s异常、主动脉瓣闭锁、房室间隔缺损、隔离肺等,胎儿心律失常、骶尾部畸胎瘤,胎儿内胚层窦瘤,先天性糖基化障碍Ia型,α-地中海贫血等

?免疫性:Rh(D)同种免疫,非免疫性水肿(NIHF),

?病*感染:包括柯萨奇病*、人类细小病*B19、巨细胞病*等

?多胎:包括TTTS,FTTS,双胎输血综合征,无心综合征等

?其他因素:包括Diamond-Blackfan贫血、环境污染物等

有种假说认为,水肿胎盘导致脱落进入母体血液的滋养层细胞碎片增加,进而引起母体发生全身性炎症反应。还有人假设,水肿胎盘可能增加了可溶性fms样酪氨酸激酶(sFlt1)的合成,而这一物质是子痫前期中导致母体内皮和血管异常的重要介质

临床表现

镜像综合症通常发生在孕16到39周之间。患病孕妇表现为体重快速增长、外周水肿、逐渐加重以及进行性呼吸急促,或者具有类似于伴严重表现的子痫前期的临床表现和病程,通常有高血压、蛋白尿、肝酶升高、贫血、头痛和视觉障碍(表1)等,严重时发展为肺水肿。水肿(84%)和高血压(60.1%)是孕产妇的主要症状。个别还报道有全身瘙痒、过度反射缺乏、腹部气泡等。而胎儿最常见的表现是胎儿水肿(94.7%)和胎盘水肿(62.8%)(表2)。胎儿水肿主要累及腹膜腔(47.6%)、皮肤(38.3%)、胸膜腔(32.7%)、心包腔(27.1%)和胎儿头皮(10.3%)。20%胎儿还有先天异常,这些异常中,先天性心脏缺陷最为常见(65%)

胎儿的症状可以在母体症状出现前或之后出现。出现症状的时间平均在26-27周左右(表3)。最小孕周为16周,最大孕周为38或39周。在大约一半的病例中(46.01%),孕妇和胎儿同时得到诊断。然而,36.28%的病例是胎儿的症状更早出现,胎儿的症状出现时间早于母亲症状出现时间平均11天。其余17.69%病例中,孕妇症状早于胎儿的症状出现时间平均13天。

此外,文献报道发现,一些镜像综合征病例合并有同种免疫、多胎妊娠、病*感染、胎儿畸形、胎盘和胎儿肿瘤(表4)。双胎输血综合征和白血病也被报道与镜像综合征有关。

表1.镜像综合征孕妇的症状

注:同一病例可以同时存在多个症状.

来源:SabahAllarakia,etal.Characteristicsandmanagementofmirrorsyndrome:asystematicreview(–).J.Perinat.Med.

表2.镜像综合征胎儿的症状

注:同一病例可以同时存在多个症状。

来源:SabahAllarakia,etal.Characteristicsandmanagementofmirrorsyndrome:asystematicreview(–).J.Perinat.Med.

表3胎儿和孕妇症状出现、确诊和分娩/终止胎龄

来源:SabahAllarakia,etal.Characteristicsandmanagementofmirrorsyndrome:asystematicreview(–).J.Perinat.Med.

表4镜像综合征的围产期并发症

注:同一病例可以同时存在多个症状。

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