北京公立皮炎医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfjc/150720/4659317.html相信每一个人都或多或少听说过叶酸，尤其是孕妇妈妈，叶酸缺乏与新生儿的神经管缺陷、先天性唇腭裂等出生缺陷有密切关联，叶酸水平是产检（血检）的必检项目之一。
那么叶酸在我们体内究竟如何发挥作用，这一切又是由什么进行调控？我们有办法对叶酸代谢进行调控吗？
Part1
叶酸在体内的代谢
叶酸是一种水溶性维生素，分子式是C19H19N7O6。因绿叶中含量十分丰富而得名，又名喋酰谷氨酸。
从食物中摄取的叶酸在体内被二氢叶酸转移酶（DHFR）还原成中间产物二氢叶酸，在生成四氢叶酸，四氢叶酸仍然不能被人体吸收，但可以在人体一碳单位（如甲基，亚甲基）转移酶系统中充当辅酶作用。
四氢叶酸可进一步转化为5，10-亚甲基四氢叶酸，5，10-亚甲基四氢叶酸在亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR)的作用下可被还原为5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸是叶酸在血液中主要的存在形式。
5-甲基四氢叶酸在同型半胱氨酸的甲基化过程中充当甲基的供体，在甲硫氨酸合成酶的催化下，使同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，同时自身转化为四氢叶酸，从而形成叶酸循环。
同型半胱氨酸转化为的甲硫氨酸还可进一步转化为S-腺苷甲硫氨酸(SAM)，SAM可以为体内的多种生化反应提供甲基。
Part2
叶酸如何发挥作用？
上文说到，叶酸在同型半胱氨酸的甲基化过程中发挥重要作用，其作用机理正在于此。
甲硫氨酸合成酶需要维生素B12作为辅助因子才能发挥作用，但是维生素B12容易被氧化失活从而导致甲硫氨酸合成酶失活。
但与此同时，我们体内的胱氨酸甲基转移酶还原酶（MTRR)可以将维生素B12还原，从而恢复甲硫氨酸合成酶的活性。
同型半胱氨酸转化为的甲硫氨酸还可进一步转化为S-腺苷甲硫氨酸(SAM)，SAM可以为体内的多种生化反应提供甲基，例如肾上腺素，肉碱，胆碱等的合成。
在前述叶酸循环的过程中，叶酸的转化还参与了DNA的合成（dUMPdTMP)和蛋白质的合成（丝氨酸甘氨酸）。由此我们可以得出结论，叶酸并非各项生命活动的主导者，却是不可或缺的参与者。
Part3
叶酸代谢由什么调控？
我们体内的生化过程均由基因进行调控，叶酸代谢也是如此。
由前述不难看出，MTHFR和MTRR这两种酶是叶酸代谢过程的关键酶，编码这两种酶的基因对它们的活性影响很大。
研究表明，涉及编码这两种酶的基因具有单核苷酸多态性（SNP），MTHFR基因的CT、AC位点及MTRR基因的A66G位点为叶酸代谢通路相关基因常见的SNP位点。所谓的单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。
MTHFR基因有三种基因型，分别为CC(野生型），CT(杂合突变型），TT(纯和突变型），突变的MTHFR编码的酶分子对热不稳定，活性大大下降，进而影响到叶酸代谢的代谢吸收。
但是，该基因的遗传缺陷非常普遍，在人群中分布很广。
Part3
我们能够控制叶酸的代谢过程吗？
答案是：不能。我们无法改变我们的基因。但是我们可以通过基因检测，获得基因信息，从而个性化地增补叶酸，预防由于叶酸代谢障碍导致的新生儿发育不全，巨幼红细胞贫血症等可能的先天疾病。
对此，本团队进过刻苦研究，目前得到了一套完整成熟的基因检测方案，可以在无创的情况下，一次性检测三个叶酸SNP位点，且价格亲民实惠，检测质量有保证！
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