济南白癜风医院 http://pf.39.net/dbfzl/140109/4324214.html关于贫血症状，
相信大家都很熟悉，
估计很多朋友还亲身体验过，
但是你听说过地贫（地中海贫血）么？
01
什么是地贫？
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。
是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
02
地贫基因携带者及分布？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者，全世界约有3.5亿基因携带者。
我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。
研究数据表明：
●广西地中海贫血以α地贫为主，基因携带率为18%；
●广东省地贫的基因携带率约11.07%；
●海南省约为7%；
●四川、湖南以及江西省，基因携带率约为人群的2%左右。
03
地中海贫血对日常生活与工作的影响
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫
没有明显的症状，表现跟普通人一样。
如果不经过检查难以发现自己是地贫患者。轻度地贫不需要治疗，不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大。
会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的*疸。
在应急或在服用一些药物时，会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫
孕晚期：
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。
出生后：
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，一般都不可能活到成年。
04
我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，在体检时才发现，广东省人群中地贫基因的携带率达11.07%。
因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。
05
地贫可以治愈吗？
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。
而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能遇到配型相合的供者，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局也差异很大。
因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
06
夫妇二人都有接受地贫筛查的必要吗？
若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。
但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
07
什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。
夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
08
哪些孕妇需要做产前诊断？
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中：
●有1/4是正常胎儿
●1/2是轻型地贫（同父母一样）
●1/4的会是中重度地贫患者
我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
如果你也担心地贫会影响你的辛福生活，
那就一定要做地贫筛查和基因检测哦！
龙华区妇幼保健院为您保驾护航，
关爱地贫你我他！
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来源：深圳市龙华区健康教育所
编辑：健康龙华
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