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ENDLESSSUMMER
有些看似健康的夫妻可能是某种隐性遗传病致病变异的携带者，他们自身没有患病，但这种情况下会有1/4的几率生下患儿，95%缺乏有效治疗方案，少数可治疾病的平均治疗费用高达万元，所以不能因为没有家族史就忽略了对遗传性疾病的筛查！
常见单基因遗传病
出生缺陷是影响人口素质的全球性问题，而单基因病是导致出生缺陷的一个重要原因。单基因病遵循孟德尔遗传定律，隐性遗传病的携带者无症状却可生育患病后代。
常染色体隐性和X连锁隐性遗传疾病是导致出生缺陷、影响人口素质的重要原因。根据美国国家人类基因组研究所的临床基因组数据库，约有种已知蛋白质编码基因与隐性遗传病相关，相关疾病负担较重。我国较为常见的单基因疾病包括：进行性假肥大性肌营养不良、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
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地中海贫血
地中海贫血，在我国的高发地区主要分布于长江以南的各省区。地中海贫血防控策略针对所有育龄期人群，包括孕前或孕早期夫妻等。我国在广东、广西等南方高发地区构建了相对完善的地中海贫血筛查体系，开展从婚检、孕前检查至产前筛查、诊断的一系列策略，有效避免了重型患儿出生。但是北方地区也存在少数地中海贫血散发个体，社会人群的迁移可能是部分原因，所以，不仅仅是地中海贫血，单基因疾病的筛查尤其重要。
基因筛查早知道
单基因遗传病扩展性携带者筛查目的就是判别出有机会生育隐性遗传病患儿风险的夫妻，为其提供规避生育风险的遗传咨询和措施选择。我院产科门诊目前积极开展了产前诊断、遗传方向多项新技术新业务，填补了区域内技术空白，为广大育龄人群提供服务，进一步降低本地区的出生缺陷发生率。所有，欢迎每一位备孕及早孕期孕妈妈携爱人来我院进行筛查！
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