爱情是不分种族不分地域的，婚姻是美丽爱情的归宿。但是婚姻却不是两个人的事情，共同组建一个家庭，生一个健康的宝宝是每一个家庭的夙愿。随着我国经济社会的发展，人口迁移，南北通婚群体日渐增多，一个在南方地区高发的可怕遗传病正在悄悄的向北方地区蔓延。
可怕的血液病
这种逐渐由南方向北方蔓延的遗传病叫做“地中海”贫血，曾因高发于地中海沿岸和东南亚国家而得名。
7岁的小馨月，由于早期治疗的疏忽，牙齿出现脱落，肚皮鼓胀。每半个医院输一次血，然而她的血红蛋白含量依旧只能维持在30g/L多一点，不到正常数值的1/3。每个月高额的医疗费已经花光了家里的所有积蓄，“最多的一次快三个月没有输血，孩子的脚肿得走不了路，晚上要坐着才能入睡。”而小馨月已经超过17厘米的脾脏（成年人正常脾长为10~12厘米）也因为交不起手术费而迟迟未能手术切除。
“地中海贫血”（简称“地贫”）是一种遗传性溶血性贫血疾病，曾因高发于地中海沿岸和东南亚国家而得名。地中海贫血病患儿又被称为“千万宝贝”，因为治疗风险以及可高达每人万的医疗费用，患儿家庭往往背负着巨大的精神创伤与经济压力，是一种几乎看得见悲惨结局的疾病。
据世界卫生组织年的报告估计，全世界近5%的健康人口携带有镰状细胞病或地中海贫血的基因。北京师范大学中国公益研究院抽样调查显示，我国只有1％的患者寿命超过20岁，将近一半的“地贫”患儿不到5岁就夭折。目前中国广东、广西、海南已成为高发区，并不断呈现向北方扩散趋势。
《中国地中海贫血防治蓝皮书（）》的数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约万人，涉及近万家庭一亿人口，其中重型和中间型“地贫”患者约30万人且正以每年约10％的速度递增。广西基因携带率约为24.5％，广东约为16.8％，海南省约为7％，还有重庆、云南等地，基因携带率约为人群的2％以上，每人中就有2-3人携带此基因。
中国工程院院士、清华大学教授、博奥生物集团总裁程京介绍，“地贫”是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，在我国多发于广东、广西、海南、福建、四川、重庆、云南、贵州等地。随着我国经济社会的发展，人口迁移、南北通婚群体日渐增多，“地贫”基因携带者正逐渐向北方地区蔓延。
关于遗传
地中海贫血分为重型、中间型和轻型。重型“地贫”出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，*疸，并有发育不良，骨髓造血功能亢进造成骨骼变化，头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。中间型“地贫”患者大多可存活至成年。轻型“地贫”表现为轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
专家介绍，“地贫”作为一种单基因遗传病，其遗传规律是清楚的：若夫妻为同型“地贫”基因携带者，每次怀孕，其子女有1／4的机会为正常，1／2的机会为基因携带者，另1／4的机会为重型“地贫”患者。这意味着，即使已经生了一个重型“地贫”儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”，他们患重型“地贫”的可能性和第一个孩子一样，机会还是1／4。不仅如此，“地贫”的遗传与性别无关，男胎女胎的发病几率均等。
随着我国经济社会的发展，人口迁移、南北通婚群体日渐增多，第一代“地贫”基因携带者来到北方，和一个非携带者结婚，那第二代有50%概率生下轻型“地贫”患者。如果其中两人结婚，第三代就有可能生出重型“地贫”患者。
全*血液病中心主任、医院血液科主任张曦教授介绍，中型和重型“地贫”需要长期治疗，是“看得见的危害”，然而，隐患最大的其实是“隐形的地贫人群”。他指出，轻型“地贫”或“地贫”基因携带者表面看不出任何症状，成年后也不一定有所表现；一旦两个“地贫”患者结婚，他们生育重型“地贫”孩子的几率高达25％。
巨额的治疗费用
目前很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保，甚至部分病人必需的去铁药也无法报销。“地贫”治疗有两种选择，一是输血替代治疗，即终生输血和使用去铁剂，治疗费用随着年龄的增长而递增，从几个月发病起，20天左右必须输一次血，输血10次以上需开始持续去铁。一盒去铁药近千元，一个月需要四盒。二是造血干细胞移植，包括骨髓移植、脐血移植等，这是目前唯一能根治“地贫”的方法，费用数十万甚至上百万每例，但此疗法不仅有风险，而且只有少数能配型成功，大部分还得靠常规治疗。
公众认知度低
广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华介绍，很多人对“地贫”防控存在“下一胎会健康”、“自己很健康不用筛查”等典型认识误区。有统计表明，我国95.4％的父母不了解“地贫”，患者父母婚检率仅为69.1％，“地贫”基因检测仅8.1％；“地贫”基因携带者孕检率虽然达到75.5％，但对胎儿的基因检测仅为9.1％。
第三医院血液病中心主任陈洁平前段时间遇到一名孕妇，她的第一个孩子是重型“地贫”，然而她坚信肚子中的孩子不会再得病，听不进医生们苦口婆心的劝阻，结果第二个孩子又是重型“地贫”。
陈洁平主任指出，不仅老百姓对“地贫”等出生缺陷认知程度低，就连基层医疗机构医护人员对于“地贫”病防治常识还存在缺失，不能对育龄产妇做出正确指引，导致新生重型“地贫”患儿不断增加。
防控的缺失
受访专家呼吁，有关“地贫”的防治知识尚不普及，各省尚未将“地贫”筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目，尤其是近年取消了强制性婚检制度，导致各类出生缺陷率明显上升。我国亟待从源头上防控“地贫”患儿的出生，在争取国家*策有效救治现存“地贫”患者的同时，还需防控新生“地贫”患儿和向北方扩散趋势，避免更多的群众因病致贫、因病返贫。
据专家介绍，“地贫”预防和治疗花费比为1∶5，即全面预防零出生所需要的花费仅为患儿所需治疗费用的20％。无论从经济、医疗资源、人口素质等角度出发，预防都是解决“地贫”问题的最佳路径。
文中专家观点源自《经济参考报》
“人口迁移、南北通婚增多我国“地贫”基因携带者向北方蔓延”
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