年5月8日是第27个“世界地贫日”，让我们一起来了解一下地中海贫血防控的知识吧！
01什么是地中海贫血
地中海贫血（地贫）是由于基因突变导致的一组遗传性疾病，主要分为α地贫和β地贫两种类型。
地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省地贫基因携带率约16.8%。重型地贫多表现为慢性进行性溶血性贫血，这种类型的患儿如果不进行治疗或者治疗不及时，很难活到成年。
02地贫会传染吗
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染！
正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。如果父母携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
03什么是地贫基因携带者和地贫患者
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，称之为“地贫基因携带者”，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，地贫基因携带者一般没有临床症状，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。
携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型或重型地贫，称之为“地贫患者”，地贫患者临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
04我没有任何症状需进行地贫筛查吗
地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区（例如我国的广东、广西、海南等省份）的育龄人群都需要接受地贫筛查。
05地贫难治可防，重在预防
每对育龄夫妇都应该重视地贫筛查，最好在婚前孕前就接受地贫相关检查，明确双方是否携带了地贫基因。在孕期做好遗传咨询，必要时进行产前诊断，预防地贫患儿的出生。
本文作者：
广州市妇女儿童医疗中心生殖健康与计划生育服务部屈艳霞
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