浙江治疗白癜风的医院 http://m.39.net/pf/a_4328243.html什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称“地贫”）是一组遗传性溶血性贫血。由于人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白病，严重的威胁着人类健康，导致致死、致残的遗传性血液病。地贫分为α地贫和β地贫两种，根据病情轻重临床上又分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。
★静止型、轻型（携带者）：一般无症状，没有特殊表现，只有少部分人有轻微的贫血。不影响日常生活，不需要治疗，与健康人无异。若未经过检查，该类人群并不会发现自己是地贫携带者。
★中间型：患儿的生长发育落后于同龄健康儿童，贫血的程度也有着很大的差异。轻者只有轻度的贫血；重者则需要定期输血，出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地中海贫血特征。在应急或服用一些药物情况下会出现急性溶血，加重贫血的症状，导致溶血危险，甚至有生命危险。
★重型地贫：重型α地贫多在妊娠中晚期胎死腹中或足月不久死去，表现为全身明显水肿，肝脾肿大。重型β地贫，出生时看不出异常，出生几个月后孩子才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良、肝脾肿大，病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，治疗费用高昂，如果不及时治疗，一般在5岁左右死亡。随着孕期增大，通常孕妇也会随之出现一些并发症，同时给孕妇造成生命危险。
广西人群地贫情况
地贫是一种遗传性疾病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，尤以广西、广东和海南最多。广西人群地贫携带率约为24%，其中α地贫基因携带率约为17.5%，β地贫基因携带率约为6.4%，意味着每4-5个人中就有一个是地贫携带者。
地贫可以治愈吗？
地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。因此，通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断以及选择性流产可避免重型地贫患儿的出生，这也是目前国际上预防地贫最有效的方法。
什么是地贫的筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白分析等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为可疑地贫，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫携带以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，就有可能会生育出轻型或中重度地贫宝宝。
为什么我筛查结果正常我丈夫还要进行地贫筛查？
若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻型α地贫基因携带者，则仍会有1/4的几率生育一个中重型地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子临床表现正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
夫妇地贫患病或携带基因状况不同会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫患儿；如果父母双方若为同类型地贫，怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重型地贫患者。我们只需要预防中重型地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，怀孕后需进行地贫产前诊断。且每次怀孕都应进行地中海贫血产前诊断，如确定为重型地贫胎儿，则应及时进行医学干预。
贫遗传规律可见图示：
每年的5月8日是世界地贫日，衷心提醒每位希望生育健康宝宝的夫妇们：
1、做好婚前、孕前、孕期的地中海贫血筛查，筛查阳性者进行地中海贫血基因诊断，尤其是双方均筛查阳性。
2、地贫是遗传病，不能仅仅单独检查夫妇中的一方，应该双方进行检查。
3、一旦双方检测出同型地贫，进行产前诊断或者植入前诊断（PGD）。
4、胎儿诊断为重型、中间型地贫时，及时咨询医生，充分了解其临床表现、有无相应的治疗手段及疗效、可能面临的风险等，以便做出符合夫妻双方意愿的处理方式。
南宁市地中海贫血防控项目补助流程
1.血红蛋白分析复筛补助材料：双方户口本或身份证、筛查阳性报告单。
2.基因诊断补助材料：双方户口本或身份证、筛查阳性报告单、转诊卡、补助四联单。
3.产前诊断补助材料：双方户口本或身份证、基因诊断报告单、转诊卡、补助四联单。
4.重型地贫胎儿医学干预补助材料：双方户口本或身份证、胎儿产前诊断报告单、城乡居民医保卡
5.产前诊断机构：广西医院、广西壮族自治区妇幼保健院、广医院、南宁市妇幼保健院、医院、医院。
6.减免补助标准：
（1）血红蛋白分析复筛：孕期保健夫妇，建卡机构查询《桂妇儿系统》需符合项目免费的对象，同时未进行血红蛋白分析检测的，直接减免血红蛋白分析复筛费用元/对。每对夫妇只能减免检测一次，不能重复免费检测。
（2）基因诊断：双方或一方为广西户籍的夫妇，且地贫筛查双阳的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇、孕期建卡夫妇。免费地贫基因诊断标准为0元/对。
（3）产前诊断：双方或一方为广西户籍的夫妇，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。免费地贫产前诊断标准为元/对。
（4）重型地贫胎儿医学干预：双方或一方为广西户籍的夫妇，女方参加城乡医疗保险，且产前诊断为高风险重型地贫胎儿，在充分遗传咨询、优生指导、知情选择情况下，免费给予实施终止妊娠医学干预。服务对象在实施医学干预定点医疗机构，出院结算的城乡居民基本医疗保险报销以外自付部分予以补助。
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来源：产科
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