年5月8日
世界地贫日
地贫防控，从婚前孕前开始
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年5月8日是第27个“世界地贫日”，主题为：地贫防控，从婚前孕前开始。
地中海贫血简称地贫，是遗传性溶血性疾病，重型地中海贫血患者或于胎儿期死亡，或出生后需干细胞移植治疗、终生依赖输血和去铁剂治疗，死亡率极高，治疗费用高。
据年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，在中国就有万人，广西（24%）、广东（16.8%）、海南（15.1%）地区地贫基因携带率较高。
中国地贫地域分布及携带率
-世界地贫日-
1.地中海贫血症状有哪些，影响日常生活与工作吗？
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2.地中海贫血会遗传吗？
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3.地中海贫血可治疗吗？
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4.如何做好地贫防控呢？
从以下环节做好预防：筛查-基因诊断-产前诊断。地贫是单基因遗传病，可通过地贫筛查和基因检测判断是否为地贫基因携带者。婚前男女双方行地贫筛查，若婚前未能行地贫筛查，建议孕前完善地贫筛查，如夫妇双方筛查结果阳性，满足广西区地贫补助条件者，可享受地贫基因检测费用全免。若夫妇双方为同类型的地贫基因携带者，孕前应做好遗传咨询，如有生育中间型或重型地中海贫血患儿的风险者，每次妊娠应尽早做地贫基因分析产前诊断，明确胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后出现严重贫血的风险。
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5.地贫的筛查和诊断方法有哪些？
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6.哪些孕妇需要进行地贫产前诊断呢，如何进行产前诊断呢？
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《医科全说》：产前筛查诊断避免地贫风险
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广西医院产前诊断与遗传病诊断科，自上世纪80年代起即开展了地中海贫血基因诊断及产前诊断，是国内极早开展地贫产前诊断的单位之一。经过几代人的努力，我院产前诊断与遗传病诊断科成为国家临床重点专科——地方病科、广西妇幼保健重点学科——医学遗传学科、广西地中海贫血产前诊断中心、广西地中海贫血产前诊断技术培训基地，拥有广西遗传性疾病诊断创新团队，集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体。科室拥有完善及娴熟的系列产前诊断取材技术，地贫产前诊断在妊娠早、中、晚期均能进行，最早于妊娠9周即可进行地贫产前诊断，及早满足了地贫产前诊断的需求，亦降低了出生缺陷。针对既往生育重型地中海患儿史的孕妇，行产前诊断的同时可留取胎儿DNA，与重型地中海贫血患儿进行配型，为重型地中海贫血患儿的骨髓移植做准备。我院地贫患儿骨髓移植治疗方面的工作开展在国内、区内处于领先水平。
总之，地贫可防可控
做好婚前、孕前、产前的地贫检查
是预防中重度地贫患儿出生的最有效措施
内容来源：产前诊断与遗传病诊断科、国家卫健委妇幼司、宣传科
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