北京白癜风医院哪家最好 http://m.39.net/pf/a_4342063.html范可尼贫血（FanconiAnemia，FA）是先天性再生再生障碍性贫血一种。
FA也是先天性骨髓衰竭综合征中最常见的一种，是影响儿童的罕见X连锁隐形疾病。
多个基因变异的累计导致血液系统受累，造血系统增殖低下。
病情具有高度异质性，和进展性。
此外，至少20%的FA患者发展为恶性肿瘤，其中最为常见的血液肿瘤包括：骨髓增生异常综合症，髓性白血病，和实体瘤如头颈部鳞状细胞癌。
在没有造血干细胞移植的情况下,病情发展可能会导致骨髓衰竭和死亡。
目前，临床迫切需要为受FA影响的幼儿开发新的治疗方法。
这个由火箭制药（RocketPharma)研发的基因疗法，基因疗法RP-L以慢病*(lentiviral)做为载体，目前准备开始临床试验。
美国食品药品监督管理局(FDA)最新授予RP-L快速通道指定，将为获批提高速。
此外，这个基因疗法还获得再生医学先进疗法(RMAT)，相当于突破性疗法（Breakthrough）的认定。
RMAT是专门针对基因和细胞疗法设立的突破性疗法指定，目的是帮助加快再生医疗产品的开发和审批,包括细胞和基因治疗。
获得RMAT的产品,必须是治疗、改变，逆转或治愈严重或危及生命的疾病或症状,并显示初步的临床证据表明该产品有可能解决未得到满足的医疗需求。
RMAT资格允许公司与FDA就该疗法的开发进行密切合作,包括享受FDA快速跟进和突破性疗法指定的所有好处。
火箭公司计划在年初开始进行RP-L的全球临床试验。此次全球试验将在斯坦福大学医学院医学中心、计划共招募约12名范可尼贫血患者。
火箭制药专注于开发罕见、毁灭性疾病的基因治疗方案。主要聚焦于慢病*载体(lentiviral)和腺病*相关载体(aav)基因治疗平台。
目前，火箭的主要临床项目是基于慢病*的avv的基因治疗范科尼贫血(FA)。
此外，其他骨源性疾病的临床前研究正在进行中,目标是丙酮酸神经性缺乏症(PKD)、白细胞粘附缺陷I(LAD-I)和婴儿抗恶性骨性骨细胞病(IMO)。
火箭首款基于腺相关病*aav的基因治疗是针对达农病（DanonDisease）,这是一种罕见的神经肌肉和心血管疾病。
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