如果未来的宝宝有一半几率患遗传病，怀还是不怀？而医学的进步，可让更多父母不必再冒险，孕前就可获知答案。2月18日18：10，西部地区首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市妇幼保健院诞生，是个体重7斤9两的健康女宝宝。该院遗传与生殖研究所专家刘东云表示，这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育的问题上升0到解决遗传病的高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。
男子患基因疾病
自然怀孕子女50%会遗传
据刘东云介绍，这名PGD试管宝宝的父母均30多岁，最早是从年底到该研究所求助的。男方是马凡氏综合征患者，女方正常。而男方的父母及家族均没有这种病遗传，他患病是自身基因突变导致。
据悉，马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，如果剧烈运动可能会有猝死的危险。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
而马凡氏综合征患者所自然生育的后代，将有一半几率遗传。按照传统做法，只能在怀孕4个月左右时对腹中胎儿进行基因检测，携带致病基因就只能流产。而通过先进的单基因PGD试管技术，孕前就可获知胚胎是否健康。
夫妇俩表示，他们从未怀过宝宝，也不敢怀，决定到该研究所用科学方法来获得健康宝宝。
实验室“追凶”
剔除携带致病基因的胚胎
“他们本身是有生育能力的，这也证明了试管婴儿技术不只是治疗不孕那么简单！”刘东云说，对于产前遗传诊断与筛查，通常做法是先通过试管婴儿技术取得胚胎，然后对胚胎进行遗传学的筛查，剔除携带致病基因的胚胎，保留健康胚胎植入母体。那对夫妇从去年3月开始正式进入试管婴儿阶段，此前对他们进行了全方位检查，包括基因，最后获得了6枚胚胎。
刘东云介绍，在这珍贵的6枚胚胎中，很可能藏着致病基因，必须把这些携带致病基因的胚胎挑选出来抛弃，留下健康胚胎进行移植。当然，也可能这些胚胎全都不能用。等到胚胎培养成囊胚后（一般四五天），实验室专家用探针从每个胚胎中抽取五六个细胞组织，然后开始严谨的基因分析。这项技术有难点，难就难在准确分析上。因为为了胚胎的安全性，抽取的细胞量只能很少，而携带基因的细胞在体外会扩增，其扩增部分很可能就没有致病基因在上面，所以这时基因分析会有约20%的脱扣率，即因检测不到而误以为是没有，从而导致对整个胚胎基因状况的误判。因此，除了对基因进行分析外，实验室专家还进行了基因连锁分析，即通过对基因上游、下游的分析，然后对比父母各自的基因测序情况，以提高对胚胎基因判断的准确性。这个过程颇有些像侦探查案，通过人证、物证及各种蛛丝马迹，最终抽丝剥茧找到“真凶”。
最终，实验室专家从这6枚胚胎中发现4枚携带了致病基因，剩余2枚是健康的，于是选择了一枚于去年5月植入女方体内。整个费用约5万元。
怀孕4个月时，PGD试管宝宝的母亲接受了相关产前诊断，结果完全正常。今年2月18日，这名宝宝出生，体重7斤9两，母女20日出院。“这对夫妇还留有一枚健康胚胎在实验室里保存着，今后他们想要生二胎就很方便了！”刘东云说。
■资料
PGD试管技术可诊断
多种人类单基因病
据了解，目前PGD试管技术理论上可诊断人类多种单基因病。在单基因型遗传性疾病中，较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等。刘东云说，重庆最多的是地中海贫血，携带地中海贫血遗传基因的人群约在5%~10%。如果夫妻双方都为地中海贫血基因携带者，那么孩子就有25%的可能性患有地中海型贫血。目前该院已经完成9例单基因病PGD胚胎植入，另有20多例已完成实验室验证，等待植入，将造福更多患基因遗传病又有生育要求的家庭。
全文转载自《重庆商报》.2.21
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