妊娠合并地中海贫血相关知识三 [复制链接]

地中海贫血是一种常染色体显性遗传缺陷性疾病，在我国南方地区高发。它具有怎样的遗传特点？在妊娠过程中对母儿又有哪些影响呢？

地中海贫血为遗传性溶血性疾病，其遗传特点如下：①若夫妇双方均为缺失的2个α基因分别在2条染色体上的轻型α-地中海贫血，则子女均为缺失的2个α基因分别在2条染色体上的轻型α-地中海贫血；②若夫妇一方为静止型α-地中海贫血基因携带者，一方为缺失的2个α基因在同一条染色体上的轻型α-地中海贫血，则子女为不携带α-地中海贫血基因的正常个体、静止型α-地中海贫血基因携带者、轻型α-地中海贫血和中间型α-地中海贫血的几率各为25％；③若夫妇双方均为缺失的2个α基因在同一条染色体上的轻型α-地中海贫血，则子女为重型α-地中海贫血和不携带α-地中海贫血基因的正常个体的几率各为25％，而轻型α-地中海贫血的几率为50％。若夫妇只有一方是β-地中海贫血，则子女为β-地中海贫血的几率为50％；④若夫妇双方均为β-地中海贫血，则子女为不携带β-地中海贫血基因的正常个体的几率为25％，静止型β-地中海贫血基因携带者或轻型β-地中海贫血的几率为50％，中间型或重型β-地中海贫血的几率为25％。

妊娠合并地中海贫血对婴儿的影响：重型α地贫儿多在宫内死亡或出生时死亡，重型β地贫的新生儿出生时可以是无症状的，但当血红蛋白水平下降后，出生后1~2年则发生重度贫血，需频繁输血治疗。此外，在妊娠这个特殊的生理过程，母体血液中红细胞和血红蛋白浓度降低，不良的宫内环境及供给胎儿的营养物质减少，导致了早产、胎儿宫内生长受限等不良妊娠结局；同时，供氧的减少致胎儿宫内窘迫及胎死宫内的风险增加。

妊娠合并地中海贫血对母体的影响：①有研究显示，合并有地中海贫血的孕妇有效红细胞生成减少、溶血发生、脾功能亢进，加之妊娠期间血液处于稀释状态，血液中红细胞和血红蛋白浓度降低，致贫血程度明显加重，供氧及供给胎儿的营养物质减少，导致早产、胎儿宫内生长受限、胎儿窘迫、胎死宫内的风险增加，进而增加剖宫产率。②血栓栓塞性疾病发生率增加；③心力衰竭及心律失常等心脏病变增加；④地贫通过影响胰腺，而导致血糖异常、感染、伤口愈合不良、巨大胎儿、出生损伤、子痫前期、早产及新生儿人住重症监护病房等风险增高；通过影响甲状腺，而导致母体甲状腺功能减退、新生儿甲状腺功能减退；通过影响性腺，而导致闭经、不孕、不育等；⑤镜像综合征是指胎儿水肿时，母体相继出现的类似子痫前期症状。

鉴于地中海贫血的遗传概率及其对母儿的影响，做好该病的宣传、产前咨询、筛查及诊断至关重要。

参考文献：

1.何文,王晓东,余海燕.妊娠合并地中海贫血研究现状[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),,13(1):14-19.

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3.潘石蕾,*郁馨.妊娠合并地中海贫血[J].中华产科急救电子杂志,,(1):28-31.

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